El Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria se conmemora cada año el último domingo de septiembre. Este año 2023 se celebra el 25 de septiembre, y como ópticos es una buena ocasión para recordar el origen y los síntomas de esta enfermedad ocular degenerativa, a menudo silenciosa, que provoca una pérdida gradual de la visión.

Y es que el secreto de un óptico no está sólo en la calidad de los productos ópticos que se ofrecen, o en el uso de un buen software para ópticas para la gestión de pacientes; la clave del éxito está, sobre todo, en ganarnos la confianza de nuestros usuarios, que a menudo acuden a nosotros en primera instancia ante problemas de visión: somos nosotros quienes podemos detectar a tiempo los síntomas de enfermedades como la retinosis pigmentaria. Sepamos algo más sobre esta dolencia crónica que afecta a miles de personas en el mundo.

¿Qué es la retinosis pigmentaria?

En el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria se pretende dar a conocer esta enfermedad que afecta a la retina. Pero, ¿qué es exactamente la retinosis pigmentaria? Como acabamos de mencionar, es una afección relacionada con la retina. El tejido sensible a la luz situado en la parte posterior del ojo, que envía las señales al cerebro para formar imágenes visuales, causa una degeneración progresiva de las células de la retina, lo que provoca una pérdida gradual de la visión. La retinosis pigmentaria está relacionada con la herencia genética: es decir, se transmite por los genes de padres a hijos, por lo que es importante conocer los antecedentes familiares.

Los síntomas de la retinosis pigmentaria, una enfermedad ocular degenerativa crónica que en realidad es  un conjunto de enfermedades, pueden variar de una persona a otra, pero pueden incluir en un inicio problemas para adaptar la visión a condiciones de baja luminosidad, o reducción de la visión periférica. 

La retinosis pigmentaria tiene fases, avanzando progresivamente a lo largo de varios años, y en etapas más avanzadas se puede perder agudeza visual, sufrir fotopsias (destellos de luz), problemas para percibir los colores, pérdida de la visión central, y finalmente ceguera.

¿Cuándo aparece la retinosis pigmentaria?

La edad a la que aparece esta dolencia varía. Puede manifestarse entre los 25 y los 40 años de edad con distinta intensidad de síntomas; no obstante, hay casos de pacientes menores de 20 años, y algunas personas pueden manifestar los primeros síntomas incluso después de los 50. 

Su aparición es como ya dijimos lenta, progresiva, y silenciosa; en muchos casos los pacientes no acuden a una revisión ocular hasta pasados más de 10 años tras manifestarse los primeros síntomas. Los síntomas iniciales que deben ser motivo de alarma son la ceguera nocturna (dificultad para adaptar la visión a condiciones de baja visibilidad) y la pérdida progresiva del campo visual periférico.

¿Cómo ve una persona con retinosis pigmentaria?

Para entender cómo ven las personas con retinosis pigmentaria hay que tener en cuenta los cambios que va sufriendo su visión, que en las primeras fases pueden pasar desapercibidos, pero que acaban manifestándose en indicios cada vez más evidentes como son la pérdida progresiva de la visión periférica: esta provoca que los pacientes sufran dificultades para ver objetos y detalles de su entorno, sobre todo en condiciones de poca luz, debiendo ladear la cabeza para ver objetos a su alrededor.

Con el tiempo la visión central también puede deteriorarse, lo que puede dificultar la realización de tareas cotidianas como leer, reconocer rostros, o incluso caminar sin ayuda. Es importante destacar que la progresión de esta enfermedad varía de una persona a otra, por lo que es clave mantener un enfoque personalizado en el tratamiento y el apoyo al paciente.

¿Cuántas personas en el mundo tienen retinosis pigmentaria?

El Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria tiene como objetivo dar visibilidad a todas aquellas personas que padecen de retinosis pigmentaria. Esta dolencia, en concreto, afecta a 1 de cada 3.700 personas; es decir, que en todo el mundo se estima que podría haber actualmente más de 2 millones de personas con esta dolencia, siendo la causa de degeneración de la retina y de ceguera por herencia genética en adultos más común. En España se estima que hay cerca de 30.000 personas con retinosis pigmentaria, y al menos el doble portan los genes defectuosos que causan esta enfermedad. De ahí la importancia de concienciar y apoyar la investigación en este campo.

¿La retinosis pigmentaria tiene cura?

Hasta ahora no existe una cura definitiva para la retinosis pigmentaria, sino más bien tratamientos y terapias para compensar los problemas de visión, mejorando la calidad de vida de los pacientes e incluso ayudando a ralentizar la progresión de la enfermedad. 

En cuanto a la esperanza de vida de los pacientes con retinosis pigmentaria, esta no influye directamente en la longevidad de la persona que la sufre, aunque sí afecta significativamente a su calidad de vida, que no obstante puede mejorar significativamente con un diagnóstico temprano y una atención adecuada. 

Además, los avances en la investigación médica y la tecnología están abriendo nuevas puertas para el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos efectivos, especialmente por medio de la terapia génica.

Primera operación de retinosis pigmentaria con terapia génica

Sin duda uno de los grandes avances en la cura de la retinosis pigmentaria se ha producido en 2023, y además en España: el pasado 23 de mayo se operó con éxito mediante terapia génica en la Fundación Jimenez Díaz al primer paciente de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, en una intervención llevada a cabo por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología de dicho centro. La intervención transcurrió sin contratiempos y el paciente se recuperó satisfactoriamente.

Esta operación, enmarcada dentro de la terapia génica RPGR para la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, representa no sólo un gran avance en el tratamiento de una enfermedad considerada hasta ahora incurable, sino que los investigadores afirman que también abre todo un campo de opciones para el tratamiento de otras dolencias oculares causadas por alteraciones genéticas.

¿Por qué dedicar un día a la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es una afección que impacta significativamente la calidad de vida de quienes la padecen, y también en sus familias. La pérdida gradual de la visión puede tener un profundo efecto en la autonomía y la capacidad para realizar tareas cotidianas de estas personas. Además, a pesar de los recientes avances en la investigación y el tratamiento, aún queda mucho camino para conseguir una cura definitiva para la retinosis pigmentaria.

Dedicar un día específico a esta enfermedad ayuda a impulsar la conciencia pública y a fomentar el apoyo financiero para investigar nuevas terapias y tratamientos; es una jornada para que quienes sufren esta enfermedad, sus familias, y quienes se esfuerzan por tratar y curar a estos pacientes, unan sus voces y pidan con fuerza más sensibilización social y apoyo público para combatir esta dolencia y frenar su avance.El Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria es, en definitiva, una oportunidad para cambiar la vida de quienes la sufren, y dar nuevos pasos hacia su erradicación.